2023年5月30日
刚刚出生5天的豆豆（化名）
躺在新生儿推车里
听着妈妈的呢喃
不时发出咯咯的笑声
这笑声，落在豆豆爸爸的耳中有如天籁
看着六斤八两的女儿，豆豆爸爸无比满足：“这个孩子挽救了我们这个小家！”一旁的妈妈也眼眶泛红，女儿的出生意味着终于可以告别困扰她家族几代人的遗传病了！ 原来，豆豆和其他宝宝的不同之处在于，她是医生通过先进的植入前胚胎遗传学检测技术（PGT），排除了家族遗传的耳聋基因突变后诞生的。
“耳聋”原来竟是家族遗传病
常人也许很难理解，一个健康的孩子对这个家族的意义。
一年前，结婚后备孕5年依然未孕的李女士和丈夫来到甘肃省妇幼保健院生殖医学中心一部检查不孕症原因。在问诊交流过程中，医生发现李女士吐字不清，原来她从6岁就开始出现听力渐进性下降，目前听力基本消失，在佩戴助听器后可简单与人交流。追问下，原来李女士的爷爷、父亲，两个叔叔及一个弟弟均为耳聋患者，全家人都笼罩在耳聋的魔咒下。
很快，医生为李女士夫妇、李女士父母及弟弟进行了全外显子测序后发现，让家族中一代又一代人备受折磨的“耳聋”正是OSBPL2基因变异。
拿到了家族的基因诊断报告，治疗从此有了“靶标”。我院生殖医学中心主任倪亚莉告诉李女士，可以通过医学干预，阻断家族致病基因往下传递，改写家族命运。
打破家族遗传魔咒 去年7月，倪亚莉主任团队通过三代试管婴儿技术，成功获取6枚囊胚。随后，医护团队对胚胎进行活检、并对胚胎细胞进行高通量分子测序检测，筛选出1枚不携带致病基因的胚胎。经过精心准备，9月，李女士完成了胚胎移植，不久后，顺利怀孕。 2023年5月26日，李女士顺产一枚健康女婴，体重3430g。襁褓中的豆豆（化名）此时还不知道，自己的降生，意味着这个小家庭自她这一代开始，不会再携带可怕的遗传性致病基因，从而改写了整个家族的疾病谱。 医生表示，遗传性耳聋属于异质性很强的单基因病，符合胚胎植入前单基因遗传病检测（PGT-M），俗称“三代试管婴儿”的应用指征。PGT-M指在胚胎植入前，在体外对胚胎进行遗传学检测，挑选不携带致病基因或杂合携带但不致病的胚胎进行移植。 专家提示：对于本身患有遗传性耳聋或生育过听力障碍孩子的夫妻，应前往生殖医学中心进行遗传咨询，检出耳聋致病基因，定制专属PGT-M助孕方案，帮助听障家庭生育健康宝宝。 甘肃省妇幼保健院生殖医学中心长期致力于生殖健康维护，保障生育女性能够怀得上、保得住、生的好。通过PGT技术可以检测和阻断的单基因遗传病约有900多种，降低罕见病患儿出生，通过PGT技术已经成功阻断“隐性遗传帕金森病”“白化病”“苯丙酮尿症”“杜氏肌营养不良症”“先天性肾上腺皮质增生症” “脊肌萎缩症”“ 侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征” “结节性硬化症”等疾病向子代的传递。目前每年开展PGT助孕约150余例，为众多遗传病家族带来了福音。有家族性遗传病史，需生育孩子的夫妇可前往生殖医学中心进行遗传咨询。
