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甘肃省出生缺陷防控研究重点实验室
文章作者:管理员 文章来源:本站 发布时间:2018-8-20 11:58:48

甘肃省出生缺陷防控研究重点实验室

一、实验室基本信息

实验室名称:甘肃省出生缺陷防控研究重点实验室Key Laboratory of Birth defects prevention and control research of Gansu Province

学科分类:临床医学

研究类型:应用基础研究

主管部门:甘肃省科学技术厅

依托单位:甘肃省妇幼保健院

建设承担单位:甘肃省妇幼保健院

二、实验室基本情况

甘肃省出生缺陷防控研究重点实验室于2014年初开始筹建,20151028日,甘肃省科技厅发布了《关于2015年第二批甘肃省重点实验室培育基地立项建设的通知》(甘科基函﹝201325号),“甘肃省出生缺陷防控研究重点实验室(培育基地)”获批准立项建设。20181月通过专家组验收。

甘肃省出生缺陷防控研究重点实验室是甘肃省妇幼保健院为依托,以“甘肃省产前诊断中心”、“甘肃省新生儿疾病筛查中心”、“甘肃省医学遗传学中心”、“甘肃省产科临床医学重点专科”和“甘肃省围产医学中心”为基础,建立的一个基础研究和临床转化应用相结合、多学科交叉、开放流动为特色的实验室。目的在于针对甘肃省常见、多发的出生缺陷疾病,开展流行病学、病因学、发病机制及诊断与治疗的研究,为提高我省人口素质做出贡献。实验室现有学术委员会成员15人,实验室现有固定人员64人,包括正高职称20人,副高职称10人,中级职称18人,在读硕博士研究生5人。建设期内共承担重大公共卫生项目20项,工作经费约3657.5/年,获批各级各类科研项目36项,科研经费约185万。

甘肃省出生缺陷防控研究重点实验室通过加速基础研究向临床应用的转化,从出生缺陷/胎儿疾病分级管理、围生期干预、新生儿重大疾病诊治、出生缺陷相关生殖与发育以及从群体层面研究疾病病因和干预措施等层面进行研究,为地区出生缺陷控制政策的制定提供依据。同时,与重大器官发育的基础研究紧密结合,相互转化,促进转化医学的发展;进而提升我省出生缺陷防控的水平、降低我省出生缺陷发病率,为甘肃医疗卫生事业的发展做出贡献。

三、实验室研究方向和主要研究内容:

1.出生缺陷标本库建立

1)制定出生缺陷样本收集流程,建立国际标准化实物库及数据库

2)完善甘肃省出生缺陷防控体系

3)出生缺陷分类研究

2.先天性心脏病易感因素分析及环境与基因交互作用

1)探讨先心病发生的环境危险因素和保护因素

2)先心病患者染色体拷贝数变异分析及易感基因位点

3)先心病中基因-环境间的交互作用的研究

3.遗传性代谢病流行病学调查及分子遗传学的研究

1)甘肃地区新生儿血样中43项指标的正常参考范围制定

2)明确甘肃省常见遗传代谢病疾病谱

3)明确甘肃地区遗传性代谢病基因突变谱

四、实验室现有进展:

1.甘肃省出生缺陷实物库和样本库建立

制定了甘肃省出生缺陷实物库样本收集规范,具体包含质量管理体系、质量检测程序、组织架构及工作流程、资源与安全卫生、信息系统管理以及生物样本库整体规划文件等。

出生缺陷防控研究重点实验室搭建了收集高质量出生缺陷类疾病样本、建立了资源信息共享平台,为出生缺陷疾病研究提供样本资源及数据支持,在整合出生缺陷生物样本资源和加速科学成果产出方面已卓见成效。

2.出生缺陷防控体系建设

依托甘肃省农村孕产妇产前筛查补助项目,积极开展产前筛查三级网络建设,逐步形成了一个产前诊断中心,三个产前筛查分中心,77 个筛查采血点的筛查网络,并采用滤纸干血片法进行产前筛查,提高了孕产妇对产前筛查的认识,有效减少了出生缺陷率。产前筛查网涵盖了兰州市、白银市、定西市、天水市、平凉市、张掖市6个地级市及甘南州,甘肃省妇幼保健院、天水市妇幼保健院、平凉市妇幼保健院三大筛查中心,项目开展2年的时间里三大筛查中心共计检测20183例孕妇,发现高风险孕妇2917例,高风险率14.81%,甘肃省重点实验室共计接收转诊孕妇694例,转诊率23.79%,甘肃省产前筛查覆盖率由原来的5%上升到13.7%,显著降低了全省的出生缺陷发生率。

3.先天性心脏病相关研究成果

率先在我省开展染色体拷贝数变异检测,全面提高我省出生缺陷疾病产前诊断水平。2015年至今,已完成产前羊水染色体进行拷贝数目变异检测2000多例,异常检出率1.3%。羊水先天性心脏病CNV检测98例,异常检出率为12.2%

4.遗传性代谢病流行病学调查及分子遗传学的研究

采用串联质谱技术对新生儿血斑中的43项指标进行筛查,通过对10万例新生儿筛查,确定甘肃地区新生儿血样中43项指标的正常参考范围及阳性切割值(cut-off值),为大规模串联质谱筛查提供数据支撑。

分析10万余例新生儿串联质谱检测数据,明确样本中常见的26种遗传代谢病的发病率及疾病谱;借助分子生物学技术,对确诊的遗传代谢病患儿进行基因检测,为后期遗传代谢病的基因诊断、产前诊断提供分子生物学基础数据,并逐步建立和完善分子遗传学检测方法。

根据甘肃地区遗传性代谢病的疾病谱筛查致病基因,设计适合的突变筛查基因Panel ,采用二代测序技术对确诊的遗传代谢病患者进行基因突变筛查,明确甘肃地区遗传性代谢病基因突变谱。

五、研究成果

建设期内承担获批各类科研项目36项,其中国家科技支撑计划项目子课题2项,国家疾病预防控制中心基金1项,甘肃省科技计划项目项9项,甘肃省卫生和计划生育委员会、兰州市科技计划项目22项,与国内其他科研机构、医院及公司联合承担横向项目2项;发表学术论文72篇,其中SCI6篇,CSCD10篇,CSTPCD56篇;承担重大公共卫生项目20项,其中国家级重大公共卫生项目6项、省级专项2项、救助项目5项、院内项目2项、其他项目5项,工作经费约3657.5/年;共出版论著6部;获得省部级奖励2项,厅市级奖励7项;成功举办国家级继续教育项目共21项。