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BRCA1/2基因突变检测与乳腺癌风险预测
文章作者:乳腺一科   文章来源:专科特色   发布时间:2018-1-3 11:06:56
BRCA1/2基因突变检测与乳腺癌风险预测

 BRCA1BRCA2基因是与乳腺癌(breast cancer)尤其是遗传性乳腺癌发生发展密切相关的抑癌基因(Tumor-suppressor genes),流行病学调查显示,在乳腺癌及卵巢癌中,遗传性突变的致癌率显著增高,在欧美人群中,BRCA1基因突变携带者在70岁时罹患乳腺癌和卵巢癌的概率分别约为57%40%,而BRCA2基因突变的携带者其发病概率分别是49%18%。通过检测乳腺癌患者BRCA1BRCA2基因的突变情况,预测乳腺癌的发病风险。目前我院是省内唯一开展此项检测的医疗机构。

 BRCA12突变的适检人群

许多国家和研究机构都制定了适合BRCA12基因突变检测的人群标准,例如美国国立综合癌症网络(NCCN)指南等。北京大学肿瘤医院乳腺中心实验室参照NCCN 指南,结合该实验室的研究结果,提出BRCA12基因检测的适检人群为:(1)家族性乳腺癌病人,尤其是发病年龄<40 岁的家族性乳腺癌病人

   2)发病年龄<50 岁的三阴性乳腺癌病人