5月龄的宝宝不会抬头、翻身，原因竟然是它
宝宝一般在3个月左右开始抬头
4至5个月会翻身
但是，孩子5个月了
不会抬头、不能翻身
是正常的吗
近日，一位家长带着孩子来到甘肃省中心医院小儿神经内科主任曹蕾医生门诊就诊。查体后发现，患儿肌力低下、肌张力减低，腱反射无法引出。入院后经过进一步相关辅助检查及基因检查，证实患儿患有脊髓性肌萎缩症。
曹蕾主任介绍，“在门诊就诊患者中，时常可以常见到一些肌张力低下、运动发育落后的宝宝，这些孩子有一部分是良性肌张力低下，但还有一部分是由于一些特殊的疾病导致，需要进行详细的鉴别诊断。例如上述这位孩子就属于被俗称为“floppy baby（松软儿）”的小患儿。
什么是松软儿，一起来了解
01 什么是“松软儿”？
松软儿是一组病因复杂的婴幼儿期发病的肌力、肌张力低下综合征。新生儿期起病呈四肢松软，伴有吸吮无力、喂养困难，称之为“松软儿”，拉坐头后仰、抱起成倒“U”型。在儿童期以运动发育迟缓为主，表现独立走路时间推迟、流涎、言语发育延迟、反射减弱以及关节、四肢运动有关的神经对刺激反应延迟等。肌张力低下严重影响儿童的生长发育及不同时期的生存质量。
02 导致“松软儿”的原因有哪些？
肌张力低下病因复杂，分为先天性和后天获得性。先天性病因中遗传因素最常见，可以是染色体畸变如唐氏综合征、基因大片段缺失如Prad-er-willi综合征、单基因突变如肌营养不良，先天性代谢异常也是病因之一如苯丙酮尿症等；后天性获得性可因感染、毒素、自身免疫紊乱、代谢紊乱、神经异常起病。
根据受累部位可大致分为以下五类：
03“松软儿”需要进行哪些检查？
松软儿是一组病因复杂的婴幼儿期发病的肌力、肌张力低下综合征。引起肌张力减低的疾病范围很广，包括中枢神经系统、脊髓、周围神经系统、神经肌肉接头及肌肉发育异常等多种疾病。除外典型临床表现及体格检查外，需要进行相关化验检查进行鉴别诊断。
通过电生理检查、血清磷酸肌酸激酶检测可初步确定肌源性或神经源性损害; 骨骼肌或周围神经活检病理分析是明确诊断和鉴别诊断的有效方法;脑脊液蛋白增加是新生儿多发性神经病的标志；脑CT、超声及MRI有助于脑性肌张力减低病因诊断；临床表型提示遗传性或代谢性病因者，可进行分子遗传学等检测手段明确病因。
由此可见，引起婴幼儿肌张力低下的病因复杂多样，早期诊断、早期干预对于改善预后、降低再发风险、提高生活治疗意义重大。治疗包括专科疾病治疗、早期干预及康复训练等综合治疗。因此，有相关异常表现的宝宝需要及时就医。
科室介绍
甘肃省中心医院小儿神经内科是甘肃省内成立最早的儿科神经专业之一，主要从事0-18周岁儿童和青少年神经系统各类疾病的临床医疗、教学和科研工作。科室由住院部、门诊、神经电生理室等组成。现有主任医师1名，副主任医师1名，主治医师3名，有数名专科医师先后到美国、挪威、上海、北京等地研修。
主要诊治疾病：
热性惊厥、胃肠炎伴惊厥、癫痫等各种惊厥性疾病，抽动症、头痛头晕等发作性疾病，进行性肌营养不良及脊髓性肌萎缩等神经肌肉疾病，病毒性脑炎、化脓性和真菌性脑膜炎、免疫性脑炎及感染相关性脑病，重症肌无力，脑性瘫痪及其他类型瘫痪，智力、运动、语言发育落后，肌营养不良等肌肉病，甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病。